Badanie genetyczne – czy masz celiakię?

Jeśli podejrzewasz u siebie celiakię, możesz wykonać badanie krwi na obecność przeciwciał, wykonać badanie endoskopowe lub zrobić test genetyczny. Od Ciebie i Twojego lekarza zależy, którą opcję wybierzesz. Ja mam dziś dla Was kilka słów o testach genetycznych. Gotowi?

Jestem już na tym etapie, że wiem, że mam celiakię. Miałam przeprowadzone badanie endoskopowe (pobranie wycinków), które wykazało spłaszczenie kosmków jelitowych. Oprócz tego miałam wykonywane kiedyś badanie genetyczne. Wówczas poszłam do centrum badań i po pobraniu krwi wykonano test. Teraz miałam możliwość wykonania testu w nieco inny, wygodniejszy i bardziej przyjemny sposób. Postanowiłam zaangażować do tego jedną z moich znajomych, która jest na diecie z powodu nietolerancji glutenu.

Mamy do wyboru kilka rodzajów badań genetycznych w kierunku celiakii. Cena każdego z nich zawiera koszt zestawu do pobrania próbek oraz odbiór zestawu przez kuriera.

  • Badanie celiakii – 297 zł (cena promocyjna)/417 zł (bez promocji)
  • Badanie celiakii + konsultacja dietetyczna – 397 zł (cena promocyjna)/567 zł (bez promocji)
  • Badanie celiakii + konsultacja z lekarzem – 397 zł (cena promocyjna)/567 zł (bez promocji)
  • Badanie celiakii + konsultacja ze specjalistami – 497 zł (cena promocyjna)/637 zł (bez promocji)

Otrzymujemy przesyłkę kurierem. W niej mamy rękawiczki, patyczek do pobrania wymazu oraz serię dokumentów.

Wymaz pobieramy z wnętrza policzka, pocierając odpowiednio długo (zgodnie z instrukcją zamieszczoną w opakowaniu). Chowamy patyczki do zabezpieczającego opakowania i do przygotowanej koperty. Wypełniamy dokładnie dokumenty i możemy zamawiać kuriera.

Kuriera udało się zamówić już na drugi dzień od otrzymania przesyłki, więc rano pobraliśmy wymaz, a za chwilę już przyjechał kurier.

Na wynik oczekuje się ok. 15 dni roboczych. Do nas wynik dotarł już po kilku dniach, więc naprawdę to spory plus, jeśli czekamy na diagnozę. W środku, oprócz podstawowych informacji, czyli wyniku badania genetycznego, mamy też porady dietetyczne. Wszystko jednak zależne jest od opcji pakietu, jaki wybierzemy.

Badanie genetyczne na celiakię to bardzo szybka forma sprawdzenia, czy mamy gen odpowiedzialny za celiakię, czy nie. Brak HLA DQ2 DQ8 prawdopodobnie wyklucza istnienie celiakii i możliwość zachorowania na nią w przyszłości. Natomiast dodatni wynik badania nie stwierdza jednoznacznie, że jest się chorym na celiakię, a jedynie, ze ma się genetyczną predyspozycję do jej wystąpienia (oczywiście może to również oznaczać, że jest się chorym na celiakię, co wymaga dalszej diagnostyki – przeciwciał i biopsji jelita cienkiego).

Dzięki badaniu genetycznemu możemu uniknąć biopsji jelita. Jeśli wynik badania genetycznego jest pozytywny a przeciwciała z krwi wystąpią w odpowiednich kryteriach wówczas nie ma potrzeby wykonywania biopsji.

Tego typu test jest polecany jako pierwszy etap testów mających na celu wkluczenie choroby trzewnej u osób będących w grupie podwyższonego ryzyka:

  • krewni I-go stopnia osób chorych na celiakię
  • pacjenci z cukrzycą insulinozależną (I-go typu)
  • pacjenci z zespołem Downa, Turnera i innymi schorzeniami genetycznymi często współwystępującymi z celiakią

 

Ten wpis został opublikowany w kategorii Współpraca i oznaczony tagami , , , , . Dodaj zakładkę do bezpośredniego odnośnika.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Możesz użyć następujących tagów oraz atrybutów HTML-a: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>