Badanie genetyczne – czy masz celiakię?

Jeśli podejrzewasz u siebie celiakię, możesz wykonać badanie krwi na obecność przeciwciał, wykonać badanie endoskopowe lub zrobić test genetyczny. Od Ciebie i Twojego lekarza zależy, którą opcję wybierzesz. Ja mam dziś dla Was kilka słów o testach genetycznych. Gotowi?

Jestem już na tym etapie, że wiem, że mam celiakię. Miałam przeprowadzone badanie endoskopowe (pobranie wycinków), które wykazało spłaszczenie kosmków jelitowych. Oprócz tego miałam wykonywane kiedyś badanie genetyczne. Wówczas poszłam do centrum badań i po pobraniu krwi wykonano test. Teraz miałam możliwość wykonania testu w nieco inny, wygodniejszy i bardziej przyjemny sposób. Postanowiłam zaangażować do tego jedną z moich znajomych, która jest na diecie z powodu nietolerancji glutenu.

Mamy do wyboru kilka rodzajów badań genetycznych w kierunku celiakii. Cena każdego z nich zawiera koszt zestawu do pobrania próbek oraz odbiór zestawu przez kuriera.

  • Badanie celiakii – 297 zł (cena promocyjna)/417 zł (bez promocji)
  • Badanie celiakii + konsultacja dietetyczna – 397 zł (cena promocyjna)/567 zł (bez promocji)
  • Badanie celiakii + konsultacja z lekarzem – 397 zł (cena promocyjna)/567 zł (bez promocji)
  • Badanie celiakii + konsultacja ze specjalistami – 497 zł (cena promocyjna)/637 zł (bez promocji)

Otrzymujemy przesyłkę kurierem. W niej mamy rękawiczki, patyczek do pobrania wymazu oraz serię dokumentów.

Wymaz pobieramy z wnętrza policzka, pocierając odpowiednio długo (zgodnie z instrukcją zamieszczoną w opakowaniu). Chowamy patyczki do zabezpieczającego opakowania i do przygotowanej koperty. Wypełniamy dokładnie dokumenty i możemy zamawiać kuriera.

Kuriera udało się zamówić już na drugi dzień od otrzymania przesyłki, więc rano pobraliśmy wymaz, a za chwilę już przyjechał kurier.

Na wynik oczekuje się ok. 15 dni roboczych. Do nas wynik dotarł już po kilku dniach, więc naprawdę to spory plus, jeśli czekamy na diagnozę. W środku, oprócz podstawowych informacji, czyli wyniku badania genetycznego, mamy też porady dietetyczne. Wszystko jednak zależne jest od opcji pakietu, jaki wybierzemy.

Badanie genetyczne na celiakię to bardzo szybka forma sprawdzenia, czy mamy gen odpowiedzialny za celiakię, czy nie. Brak HLA DQ2 DQ8 prawdopodobnie wyklucza istnienie celiakii i możliwość zachorowania na nią w przyszłości. Natomiast dodatni wynik badania nie stwierdza jednoznacznie, że jest się chorym na celiakię, a jedynie, ze ma się genetyczną predyspozycję do jej wystąpienia (oczywiście może to również oznaczać, że jest się chorym na celiakię, co wymaga dalszej diagnostyki – przeciwciał i biopsji jelita cienkiego).

Dzięki badaniu genetycznemu możemu uniknąć biopsji jelita. Jeśli wynik badania genetycznego jest pozytywny a przeciwciała z krwi wystąpią w odpowiednich kryteriach wówczas nie ma potrzeby wykonywania biopsji.

Tego typu test jest polecany jako pierwszy etap testów mających na celu wkluczenie choroby trzewnej u osób będących w grupie podwyższonego ryzyka:

  • krewni I-go stopnia osób chorych na celiakię
  • pacjenci z cukrzycą insulinozależną (I-go typu)
  • pacjenci z zespołem Downa, Turnera i innymi schorzeniami genetycznymi często współwystępującymi z celiakią

 

Ten wpis został opublikowany w kategorii Współpraca i oznaczony tagami , , , , . Dodaj zakładkę do bezpośredniego odnośnika.

3 odpowiedzi na „Badanie genetyczne – czy masz celiakię?

  1. ~Michał pisze:

    Test genetyczny nie jest niczym innym niż pieniędzmi wyrzuconymi w błoto. 30-40% populacji może posiadać te geny, a u tylko 2% z nich rozwinie się choroba. Dużo lepiej wydać mniej niż 100 zł na badanie IgA i tGg, a w razie występowania większego ryzyka i objawów potwierdzić to biopsją. Testy genetyczne są w stanie jedynie wykluczyć, czy osoba ma jakiekolwiek szanse zachorować, ale nigdy nie będą wystarczającym dowodem potwierdzającym, że dana osoba jest chora (nawet zestawiając je wspólnie z badaniami na ww. przeciwciała).

    • ~Kaska pisze:

      I tu sie Pan myli. Wg wytycznych Espghan, u dzieci pozytywna genetyka plus 10 krotnie przekroczone przeciwciała oraz któryś z objawów celiakii, potwierdzaja te chorobe bez koniecznosci wykonanania gastroskopii

    • ~Ewela pisze:

      Zupełnie się z tym nie zgodzę. Po pierwsze dlatego, że test genetyczny może w 100% wykluczyć celiakię – jeśli ktoś nie ma genów to wiadomo, że nie zachoruje. Wtedy raz na zawsze sprawa się rozwiązuje. Jeśli ma geny to dokładnie tak jak Pan napisał to nie przesądza o tym, że celiakia może się rozwinąć ale taka osoba po prostu już ma predyspozycję do tego – tak samo jest w przypadku innych chorób autoimmunologicznych np. Hashimoto. Świadomość, że mamy taką predyspozycję pozwala nam zachować większą czujność. Co do badania przeciwciał to proszę zwrócić uwagę, że nie wszyscy chorzy na celiakię takie przeciwciała wytwarzają. Są też inne rodzaje przeciwciał, których w Polsce się nie bada. Badanie przeciwciał ani więc nie wyklucza ani nie potwierdza choroby bo nawet jeśli przeciwciała są obecne to i tak zaleca się jeszcze dalszą diagnostykę – test genetyczny albo biopsję. Kolejna kwestia, że jeśli przeciwciała wyjdą negatywne to to może oznaczać, że w tej chwili choroba nie jest aktywna ale za miesiąc, dwa, trzy może się aktywować jeśli ktoś ma geny odpowiedzialne za celiakię więc takie badanie przeciwciał trzeba powtarzać.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Możesz użyć następujących tagów oraz atrybutów HTML-a: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>